¿Qué es la Enfermedad Celiaca?

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La Enfermedad Celiaca (EC) es una enfermedad sistémica inmunológicamente mediada, que se puede presentar en individuos genéticamente predispuestos, desencadenada por el consumo de gluten. La enfermedad es caracterizada por una presencia variable de manifestaciones clínicas dependientes del consumo de gluten, haplotipos HLA DQ2 y/o DQ8, anticuerpos específicos de la enfermedad celiaca y enteropatía.

Se presenta tanto en niños como en adultos, siendo 1% la prevalencia estimada de la enfermedad entre los europeos y sus descendientes. Se presenta con mayor frecuencia entre el sexo femenino con una proporción 2:1.

Dentro de las manifestaciones clínicas de la EC el clásico síndrome de malabsorción es cada vez menos frecuente, dando paso a las alteraciones abdominales sin diarrea, extraintestinales, y la EC asintomática. Debido a esto y además de la común relación de la EC con el típico cuadro clínico malabsortivo, un porcentaje importante de pacientes (75%) están aún sin diagnosticar.

Gracias al conocimiento de las diferentes formas en las que se puede presentar la enfermedad, se pueden distinguir diferentes situaciones de enfermedad celiaca:

Los pacientes presentan síntomas muy diversos, gastrointestinales o extraintestinales evidentes, presentando todos ellos una histología, serología y test genéticos compatibles con EC.
Los pacientes no presentarán síntomas o signos con un umbral necesario para la detección clínica, aunque sí serán positivas el resto de pruebas diagnósticas, la histología, la serología y la genética compatible con EC.
Los pacientes consumen gluten en un momento determinado y este no ocasiona problemas posteriores, ni síntomas ni alteración de la mucosa intestinal. Existen dos variantes:
➡️ Tipo A: Los pacientes fueron diagnosticados de EC durante su infancia y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten, permaneciendo en estado subclínico con dieta normal.
➡️ Tipo B: Mediante un estudio previo se comprobó que los pacientes, presentando una mucosa intestinal normal, posteriormente presentarán la enfermedad.
Estos pacientes nunca han presentado una biopsia compatible, por lo que tampoco presentan síntomas de EC, aunque presentan predisposición genética determinada por la positividad del HLA DQ2 y/o DQ8. La serología puede ser negativa, pero presentan un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales. En estos pacientes la probabilidad media de desarrollar la EC activa es del 13% y de presentar una EC latente del 50%.
 

Sintomatología de la Enfermedad Celiaca

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Los síntomas más frecuentes que se pueden presentar son pérdida de apetito, pérdida de peso, fatiga, diarrea, náuseas, vómitos, distensión abdominal, pérdida de masa muscular, retraso del crecimiento, alteraciones en el carácter (irritabilidad, ansiedad, depresión, apatía), meteorismo, dolor abdominal y anemia por déficit de hierro resistente al tratamiento. Sin embargo, tanto el niño, como el adolescente, y como el adulto, se encuentran cuadros clínicos relacionados con cada una de las etapas de la vida, también pudiendo estos ser atípicos o ausentes y dificultando el diagnóstico.

No existe una relación entre el cuadro clínico y el grado de atrofia vellositaria, incluso la mayoría de los pacientes con cuadro silente pueden presentar atrofia vellositaria total. El daño intestinal tampoco se relaciona con la gravedad de la presentación clínica.

Consulte con su médico

Si presenta algunos de los siguientes síntomas con frecuencia, por favor consulte con su médico de cabecera.
  • Diarreas fétidas, abundantes y grasosas
  • Vómitos
  • Náuseas
  • Anorexia
  • Astenia
  • Irritabilidad
  • Pelo frágil
  • Distensión abdominal
  • Hipotrofia muscular
  • Retraso del crecimiento
  • Introversión
  • Dependencia
  • Leucopenia, coagulopatías, trombocitosis
  • Defectos del esmalte dental
  • Autismo, hiperactividad, dislexia
  • Anemia ferropénica
  • Dolor abdominal, diarrea malabsortiva
  • Estreñimiento, meteorismo
  • Hepatitis
  • Estomatitis aftosa
  • Queilitis angular
  • Dermatitis atópica
  • Cefaleas, epilepsia
  • Retraso puberal, estatura corta
  • Menarquía tardía
  • Artritis crónica juvenil
  • Diarrea malabsortiva
  • Apatía, irritabilidad
  • Depresión
  • Astenia
  • Inapetencia
  • Pérdida de peso
  • Dermatitis herpetiforme
  • Anemia ferropénica
  • Osteoporosis, fracturas, artritis, artralgias
  • Colon irritable, estreñimiento
  • Abortos, infertilidad, menopausia precoz
  • Epilepsia, ataxia, neuropatías periféricas
  • Cáncer digestivo
  • Hipertransaminemia
 

Diagnóstico de la Enfermedad Celiaca

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El correcto diagnóstico de la EC se apoya en la historia clínica, serología, endoscopia e histología. El conocimiento reciente de diferentes formas clínicas de la EC nos muestra que no podemos establecer un diagnóstico clínico, por lo que siempre se deberá realizar una biopsia como confirmación del diagnóstico si hay sospecha de EC.

La celiaquía

Tratamiento de la Enfermedad Celiaca

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El tratamiento de la EC consiste en el seguimiento de una dieta estricta de gluten durante toda la vida. La eliminación estricta del gluten de la dieta conlleva a la normalización clínica y funcional, al igual que la reparación vellositaria. Esta dieta, además, incrementa el peso corporal, mejora la densidad ósea mineral y reduce los riesgos de infertilidad, abortos espontáneos, partos prematuros, recién nacidos de bajo peso y mortalidad.

Los pacientes deberán basar su alimentación en alimentos naturales: legumbres, carnes, pescados, fruta, vegetales, huevos, y cereales sin gluten, como el arroz y el maíz. Se deberá prestar especial atención al etiquetado de los alimentos y a la mención “SIN GLUTEN”, siendo así, si la contiene, alimentos aptos.

 

Enfermedades asociadas a la Enfermedad Celiaca

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Estas enfermedades suelen darse antes del diagnóstico de EC, aunque en algunos casos pueden darse simultáneamente o incluso tiempo después del diagnóstico.

Los pacientes con EC tienen mayor riesgo de desarrollar neoplasias intestinales y extraintestinales, especialmente:
  • Linfoma no Hodgkin.
  • Cáncer de intestino delgado.
Estas complicaciones suelen darse en la fase avanzada de la enfermedad. Son consecuencia de una exposición prolongada al gluten y pueden presentarse por la falta de un diagnóstico precoz o por la falta de adherencia a la dieta sin gluten. A veces es la manera de manifiesto de la EC en los pacientes mayores de 50 años.
Se define como grupo de riesgo a un grupo de personas que debido a las características que poseen tienen mayor riesgo de padecer una enfermedad.
Respecto a la celiaquía, podemos distinguir 3 grandes grupos de riesgo: los familiares de primer grado de un paciente celiaco, personas que tienen una alteración genética asociada, y las personas que presentan alguna de las enfermedades asociadas.
Es una enfermedad crónica autoinmune en la que se destruyen las células B del páncreas, encargadas de la liberación de la hormona insulina. Sin la hormona insulina la glucosa no puede entrar en las células, provocando un exceso de glucosa en la sangre.
Es una enfermedad crónica autoinmune en la que el sistema inmunológico de la personas que la padecen producen anticuerpos que atacan a la glándula tiroides, impidiendo a esta glándula que produzca un nivel correcto de hormonas y, de esta manera, impidiendo el correcto funcionamiento del organismo.
Se estima que el 4-8% de los pacientes con EC la padecen, siendo más frecuente en mujeres mayores de 40 años.
Se estima que el 4% de los pacientes con EC se presentan con déficit selectivo de IgA. Es el trastorno de inmunodeficiencia más común en el que las personas presentan ausencia o un nivel bajo de la proteína sanguínea denominada inmunoglobulina A.
Es un trastorno genético, no una enfermedad. Caracterizado por la presencia de un cromosoma extra en la pareja de cromosomas 21, conocido como trisomía 21. Esta relación con la EC puede deberse a que precisamente en los cromosomas 21 es donde se encuentran muchos genes del sistema inmunológico. El 12% de los pacientes de síndrome de Down presentan EC.
Es una enfermedad autoinmune que aparece como expresión de la intolerancia al gluten. Es caracterizada por una erupción cutánea crónica extremadamente pruriginosa compuesta por protuberancias y ampollas.
Es el trastorno malabsortivo de la lactosa ocasionado por déficit de la enzima lactasa, situada en las vellosidades del intestino delgado. Se puede presentar junto al diagnóstico de EC debido a la afectación de la enfermedad sobre el tracto digestivo, ocasionando una disminución de los niveles de enzima lactasa. El nivel de lactasa suele volver a la normalidad con el seguimiento de una dieta libre de gluten.
Es una enfermedad hepática producida por una disfunción del sistema inmunitario, que ataca y destruye las células del hígado. Es decir, los mecanismos de defensa del cuerpo reaccionan frente a células hepáticas, con desarrollo crónico.